Philadelphia Çocuk Hastanesi'nde biyoinformatik direktörü olarak görev yapan Deanne Taylor, tıbbi araştırmalarda çocukların genellikle 'küçük yetişkinler' olarak görülmesi sorununa karşı mücadele ediyor. Taylor, yetişkin hücreleri üzerinden geliştirilen tedavilerin çocuklarda ölümcül sonuçlar doğurabileceği uyarısında bulunarak, çocuk gelişimine özel bir hücre haritasının oluşturulması için öncülük ediyor.

Yetişkin Odaklı Araştırmaların Tehlikeleri

Taylor, 2017 yılında insan vücudundaki tüm hücreleri haritalandırmayı hedefleyen Human Cell Atlas projesinin sadece yetişkinleri kapsadığını fark ettiğinde harekete geçti. Çocukların hücrelerinin gen ifade biçimlerinin yetişkinlerden farklı olduğunu belirten Taylor, bu farkların ilaçların etkilerini tamamen değiştirebileceğini ve yetişkinlerin tolere edebildiği ilaçların çocuklarda ağır yan etkilere yol açabileceğini vurguluyor.

dGTEx Projesi ve 38.5 Milyon Dolarlık Yatırım

Taylor'ın yürüttüğü çalışmalar sonucunda 2021 yılında NIH (Ulusal Sağlık Enstitüleri), sağlıklı çocuk dokularının kapsamlı bir veri tabanını oluşturmayı hedefleyen Developmental Genotype-Tissue Expression (dGTEx) projesine 38.5 milyon dolar hibe sağladı. Proje kapsamında, ailelerin onayıyla vefat eden sağlıklı çocuklardan alınan doku örnekleri üzerinden organ sistemlerindeki gen ifadeleri haritalandırılıyor.

Bütünsel Bir Çocuk Gelişim Modeli

Taylor ve ekibi, dGTEx projesinde doku bağışlarıyla ilgili aile geçmişi ve örnek detaylarını standardize ederek düzenliyor. Bu veriler daha sonra analiz edilerek çocuklarda gen ifadesinin nasıl göründüğüne dair temel bir veri tabanı oluşturuluyor. Human Cell Atlas'ın kurucu ortaklarından Sarah Teichmann, Taylor'ın sadece tek bir organa değil, çocuk gelişimine bütünsel ve disiplinler arası bir bakış açısı getirdiğini belirtiyor.

Ne anlama geliyor?

Hücresel düzeydeki haritalama çalışmaları, vücuttaki her bir hücrenin hangi genleri aktif kullandığını ortaya çıkarmayı hedefler. Gen ifadesi denilen süreç, belirli bir genin proteine dönüşüp dönüşmeyeceğine karar veren mekanizmadır. Bu mekanizma yaşa göre değiştiği için, yetişkinler için tasarlanmış kimyasal bileşenler küçük yaştaki organizmalarda farklı tepkimelere yol açabilir.

Kapsamlı bir doku veri tabanının oluşturulması, sağlıklı bir gelişim sürecinin standartlarının belirlenmesini sağlar. Bu standartlar sayesinde, hastalıkların seyri ve kullanılan ilaçların hücre düzeyindeki etkileri daha kesin şekilde gözlemlenebilir. Somut olarak bu durum, yanlış ilaç dozajlarının önlenmesi ve yaşa uygun tedavi yöntemlerinin geliştirilmesiyle sonuçlanır.